遗传基因突变会使多达7%的人失去微笑。有几个基因对牙齿的位置和形状很重要。这些突变阻止了牙齿的形成，需要患者忍受大量昂贵的手术、植入物和正畸治疗来加强骨骼和替换缺失的牙齿。Rena D'Souza, D.D.S，博士，犹他健康大学的牙科教授获得了美国国立卫生研究院(NIH)的资助，以建立她过去的研究，以表征阻止牙齿形成的遗传学，并开发逆转这一过程的疗法。
D'Souza说:“这种遗传疾病不会危及生命，但它严重影响患者的生活质量，而且可能代价高昂。”平均而言，为一个人更换几颗牙齿要花费5万到6万美元。她说:“想象一下，你必须照顾几个受影响的孩子。”
美国国立卫生研究院授予D'Souza和她的团队超过170万美元的拨款，以确定基因突变如何影响负责恒牙形成的蛋白质途径。
D'Souza和她的团队计划确定PAX9和WNT途径之间的关系，PAX9是一种她之前认为与牙齿发育有关的基因，WNT途径是一种在负责正常牙齿发育的细胞中传递信号的蛋白质家族。
她说:“我相信突变的PAX9基因会导致WNT10A通路的功能障碍，从而导致一系列不平衡，阻止牙齿形成。”
这些发现可能会导致新的疗法，重新建立基因和恢复牙齿发育途径之间的正常相互作用。
“D'Souza博士对颅面异常的研究提高了我们对口腔健康的理解，也将加强我们对整体健康的认识，”牙科学院院长、医学博士怀亚特·罗里·休谟(Wyatt Rory Hume)说。“我们非常荣幸和兴奋地让D'Souza博士和她的团队成为我们学院的一部分，并很高兴她得到了美国国立卫生研究院的关键支持，这将使她的团队能够继续这项开创性的工作，造福于后代的无数个人。”
研究小组将使用小鼠模型进行这项工作。在此资助期间确定的任何潜在疗法都需要进一步的研究，然后才能在人体中进行评估。
她说:“将动物模型转化为人类的旅程是令人生畏的，但这些研究是寻找治疗破坏性颅面疾病的新疗法的第一步。”
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恒牙在怀孕后期或出生后形成，为治疗这种遗传疾病的治疗打开了更广阔的窗口。
D'Souza承认，她参与这项研究纯属偶然。大约20年前，她从一个学生那里了解到，有一个家庭长时间缺牙，不是因为不卫生，而是因为牙齿从未形成。德索萨对此产生了兴趣。这个家族和其他家族为了解牙齿发育背后的遗传学提供了一条途径。
D'Souza说:“作为一名临床医生，我一直想探索遗传密码的单一变化是如何引起如此大的问题的。”“这就像剥掉洋葱的层，这样你就可以开发新的治疗策略。”
这笔赠款还补充了D'Souza对公共服务的兴趣。她目前是国际牙科研究协会的当选主席，在那里她倡导将口腔健康纳入世界各地的卫生政策。
D'Souza说:“如果你不接受意外，缘分就会失去。”“这项研究不仅仅是关于科学，而是关于与社区分享，并帮助用安全和非侵入性措施治疗患者。”
来源:https://healthcare.utah.edu/publicaffairs/news/2017/08/teeth-nih-grant.php
